Zespół Potocki – Lupski (zwany też zespół Potockiego- Lupskiego; skrót PTLS)- to zespół przyległych genów z udziałem mikroduplikacji zespołu 11.2 na krótkim ramieniu ludzkiego chromosomu 17. Jest uważany za chorobę rzadką, prawdopodobnie choruje na nią zaledwie 1 na 20000 ludzi…

Czym charakteryzuje się zespół?

Jest to generalnie rzecz biorąc zespół wielu wad wrodzonych. Wśród typowych objawów wyróżnia się najczęściej występujące:

• nieustający uśmiech,
• zaburzenia podobne do autyzmu,
• opóźnienie rozwoju umysłowego,
• hipotonia mięśni, brak napięcia mięśniowego,
• bezdech senny,
• zmniejszone odczuwanie bólu,
• wady serca,
• deficyty poznawcze,
• opóźnienie rozwoju fizycznego,
• trudności w uczeniu się,
• niska masa ciała,
• wady zgryzu,
• zaburzenia kompulsacyjno – obsesyjne.

Wymieniać można by długo, ale te objawy, według zagranicznej literatury, są najczęściej występującymi w przebiegu zespołu Potocki – Lupski. Warto zaznaczyć, że zespołowi temu towarzyszy szereg chorób towarzyszących, które opisała dla nas jedna z Dumnych Mam (po więcej, zapraszam do dalszej części artykułu…)

I co dalej…?

Powiem szczerze – nie jest to temat, w którym czuję się silna. Właściwie o samym zespole wiem niewiele. Motywacją do zwiększenia zainteresowania w tym zakresie była jedna z moich stałych czytelniczek – Dumna Mama Dorota. To ona nadesłała do nas swój opis porodu, który kontynuowała po roku, opisując właśnie stwierdzony u jej syna zespół Potocki Lupski. Opis ten znajdziecie tutaj: 1:0 DLA IGORKA – ROK PÓŹNIEJ.

1:0 dla Igorka

1:0 dla Igorka (rok później)

Właściwie nie było by w tej historii nic zaskakującego, jednak… Po opublikowaniu tej relacji zaczęły do mnie napływać wiadomości od mam, które również zmagają się z tym problemem u swoich pociech. Dumna mama Dorota chętnie zaoferowała swą pomoc i wsparcie, które okazała innym mamom. Nasz kontakt więc zwiększył się i wtedy właśnie wpadłam na ten pomysł – pomysł napisania artykułu, ponieważ w polskiej literaturze bardzo mało jest na ten temat. Będąc jednak laikiem bez żadnego doświadczenia w tym temacie, poprosiłam Dumną Mamę Dorotę o pomoc. Dorota to Anioł, więc zaoferowała mi pomoc w napisaniu artykułu. Za co bardzo jej dziękuję!

Aby przeczytać artykuł, w którym opisuje życie z Igorkiem – chłopczykiem cierpiącym na zespół PTLS – zapraszam tutaj: Zespół Potocki – Lupski na przykładzie Igorka lub proszę kliknąć w zdjęcie poniżej :-)

(źródło: dumna mama Dorota)