Zespół Potocki-Lupski (PTLS) na przykładzie Igorka

Zespół Potocki – Lupski został krótko opisany już w poprzednim artykule: Zespół PTLS. Tutaj jednak chciałabym Was zachęcić do przeczytania historii dumnej mamy Doroty i jej dzielnego wojownika Igorka. Od narodzin zmagają się z tą chorobą…

Wszystko to zapoczątkowała Dumna Mama Dorota. To właśnie ona nadesłała do nas swój opis porodu, który kontynuowała po roku, opisując właśnie stwierdzony u jej syna zespół Potocki Lupski. Opis ten znajdziecie tutaj: 1:0 DLA IGORKA – ROK PÓŹNIEJ.

adolescente pilule norlevo1:0 dla Igorka

adolescente pilule norlevo1:0 dla Igorka (rok później)

Właściwie nie było by w tej historii nic zaskakującego, jednak… Po opublikowaniu tej relacji zaczęły do mnie napływać wiadomości od mam, które również zmagają się z tym problemem u swoich pociech. Dumna mama Dorota chętnie zaoferowała swą pomoc i wsparcie, które okazała innym mamom. Nasz kontakt więc zwiększył się i wtedy właśnie wpadłam na ten pomysł – pomysł napisania artykułu, ponieważ w polskiej literaturze bardzo mało jest na ten temat. Będąc jednak laikiem bez żadnego doświadczenia w tym temacie, poprosiłam Dumną Mamę Dorotę o pomoc. Dorota to Anioł, więc zaoferowała mi pomoc w napisaniu artykułu. Za co bardzo jej dziękuję!

 

HISTORIA DUMNEJ MAMY DOROTY I JEJ WOJOWNIKA IGORKA

OLYMPUS DIGITAL CAMERA(źródło: dumna mama Dorota)

Diagnostyka:

Igorek urodził się 28.02.2014r.  w 37Hbd, cięciem cesarskim z powodu dystrofii w/macicznej w stanie ogólnym ciężkim. W pierwszej minucie  życia oceniony został na 3pkt wg Apqar, z masą ciała 1950g.

d 047(źródło: dumna mama Dorota)

Zdjęcie0324(źródło: dumna mama Dorota)

Jeździliśmy na kontrole i ciągle słyszeliśmy rehabilitować , rehabilitować jego stan jest spowodowany wcześniactwem. Jednak mimo kilku miesięcy rehabilitacji metodą Vojty nie było żadnych efektów, Nasz Synek nadal był wiotki, mimo tego nie byliśmy kierowani na jakieś szczególne badania. Moja Mama załatwiła nam namiary do pewnej Pani Neurolog i dopiero po wizycie u niej zostaliśmy skierowani do Poradni Genetycznej i zmieniliśmy rehabilitacje na metodę Bobath. Na początku lutego zrobiono badania cytogenetyczne, aby ocenić kariotyp i okazało się, że jest kariotyp prawidłowy męski. Pani Doktor powiedziała, że będzie szukała tak długo aż znajdzie przyczynę tylu nieprawidłowości zdrowotnych u Igorka.

W maju zostaliśmy przyjęci na oddział neurologii dziecięcej, ponieważ niepokoiły mnie nieprowokowane incydenty znieruchomienia z „zapatrzeniem się w jeden punkt”, trwające kilkanaście sekund, po której Igorek wracał do normalnej aktywności. W badaniu przedmiotowym stwierdzono cechy dysmorficzne twarzy, drobną budowę ciała oraz cichy szmer skurczowy nad sercem. W badaniu neurologicznym wykazano małogłowie oraz rozwój psychomotoryczny na poziomie 7-8 m.ż. W badaniu EEG nie stwierdzono zmian padaczkowych. Podkoniec września 2015r. otrzymaliśmy raport z analizy DNA , w której wykryto niezrównoważenie genomu w postaci duplikacji, w chromosomie 17p11.2, zlokalizowanej w regionie krytycznym Zespołu Potocki-Lupski co wyjaśniło obserwowane u Naszego Synka objawy kliniczne. Oboje z Mężem mieliśmy wykonane badania metodą MLPA, aby zobaczyć czy któreś z Nas również ma tą chorobę. Badania wykazały, że jesteśmy zdrowi , a do duplikacji tego genu doszło podczas zapłodnienia. W październiku zostaliśmy przyjęci na oddział, aby sprawdzić czy nie ma następstw tej choroby. Echo serca oraz USG jamy brzusznej nie wykazało żadnych następstw. W NMR głowy opisany zmiany poniedotlenieniowe. Od około 5 m.ż. obserwujemy zmiany skórne typowe dla AZS.

OLYMPUS DIGITAL CAMERA(źródło: dumna mama Dorota)

W Styczniu 2016r. przebywaliśmy na oddziale Otolaryngologii i obserwacja w kierunku niedosłuchu okazała się negatywna. W połowie kwietnia 2016r. stwierdzono nadwzroczność i od tego momentu Iguś nosi okularki. Ostatnio zastanawiałam się skąd te wszystkie problemy żywieniowe i wymioty, postanowiłam porozmawiać z Panią doktor i poprosić o skierowanie do poradni gastroentrologicznej. Terminy niestety okazały się bardzo długie. Powiedziałam sobie, że nie chce czekać do października i patrzeć jak Igor się męczy. Troszkę wymęczyłam lekarzy, ale udało się i trafiliśmy na oddział gastroentrologi w Bydgoszczy. Niestety, albo i stety moje przypuszczenia co do refluksu okazały się słuszne. Stwierdzono chorobę refluksową przełyku oraz żołądka, alergie na pokarmy oraz alergie powietrznopochodną.

Po ostatniej konsultacji neurologicznej przed wizytą na oddziale gastroentrologi P. Doktor opisała takie rozpoznanie: Encefalopatia genetycznie uwarunkowana pod postacią zespołu Potocki-Lupski. W badaniu neurologicznym hipotonia, bez wyraźnych objawów ogniskowego uszkodzenia OUN. W obrazie klinicznym choroby występują m.in. wady wrodzone, dysmorfia, niedobór masy ciała, trudności w przyjmowaniu pokarmów, opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

IMG_1979(źródło: dumna mama Dorota)

 

Objawy:

 W dniu narodzin Igorek w ogóle nie płakał. Już w inkubatorze odróżniał się od innych dzieci, ponieważ noworodki zazwyczaj są spokojne, a Nasz Synek machał rączkami i nogami. Brak napięcia mięśniowego był bardzo nasilony. Mieliśmy bardzo duże trudności z karmieniem, aby coś zjadł musiałam pierwsze łyżeczki dawać na siłę. Bardzo często zdarzały się wymioty. Do roku Igor nadal był wiotki mimo rehabilitacji. W wieku 16 miesięcy efekty zaczęły przychodzić z dnia na dzień. Do momentu , gdy rozwój ruchowy stał w miejscu, mowa się rozwijała. Obecnie rozwój ruchowy idzie do przodu, a mowa się zatrzymała. Gdy się zezłości lub chce coś wymusić uderza główką o przedmioty, nie odczuwa bólu, bardzo rzadko płacze. Jest wiecznie uśmiechniętym dzieckiem, gdy się cieszy macha rączkami i kręci stópkami. Jest bardzo drobny i wysoki, ma specyficzną urodę, często jest mylony z dziewczynką. Kocha muzykę, śpiew i wszystkie grające zabawki. Od momentu, gdy jego rozwój intelektualny się ruszył zwraca uwagę na najmniejsze szczegóły, znajdzie wszystko i wszędzie. Lubi spać i zdarza się , że muszę jego obudzić, bo inaczej by spał i spał. Ma atopowe zapalenie skóry oraz alergie. Uwielbia przebywać wśród dzieci, jest bardzo towarzyski. Ma zaburzenie tkanki łącznej(osłabienie mięśni i ścięgien) , słabo skoordynowany ruch wypustu, problemy sensoryczne. Jego rozwój jest opóźniony.

6(źródło: dumna mama Dorota)

Nie potrafi mówić dlatego piszczy, bardzo chce coś powiedzieć i napina całe mięśnie. Lubi zwracać na siebie uwagę.
Na tle zdrowych dzieci odróżnia jego wygląd, niska masa ciała, piski bądź „aaa” „eee”, nie chodzi samodzielnie, wiecznie się uśmiecha, radość wyraża przez kręcenie rączkami. Nie je i nie pije samodzielnie. Jest nadwrażliwy na dźwięki typu „krzyk,płacz,pisk”.

 

Charakterystyka Zespołu i choroby współtowarzyszące:

Jeżeli chodzi o Igusia i jego defekty tej choroby to:

  • Nie chodzi samodzielnie, nie mówi, nie je samodzielnie. Ma problemy żywieniowe chodź od momentu , gdy przyjmuje leki na refluks jego jedzenie znacznie się polepszyło.
  • Ma refluks żołądka i przełyku, AZS oraz alergie
  • Zmniejszona masa ciała, niski dźwięk mięśni
  • Słabe umiejętności motoryczne
  • Zaburzenie tkanki łącznej (osłabienie mięśni, ścięgien)
  • Słabo skoordynowany ruch wypustu
  • Problemy sensoryczne
  • Brak poczucia bólu (jak już się objawia to np. przy szczepieniu, badaniach …)
  • Nadwzroczność (1,5 diopri)
  • Jest nadwrażliwy na dźwięki typu krzyk, płacz, pisk
  • Ma podwyższony poziom niepokoju w sytuacjach nieznanych
  • Niedotlenienie mózgowe
  • Szmer skurczowy nad sercem
  • Eozynofilia krwi obwodowej
  • Hipogammaglobulinemia

IMG_2134(źródło: dumna mama Dorota)

Oczywiście nie wiadomo jak będzie w przyszłości.
Może być tak , że wszystko się polepszy, ale mogą wystąpić inne objawy np.
Choroby Serca, poszerzenie aorty, choroby nerek, całkowite zahamowanie rozwoju intelektualnego, refluks przełyku, Autyzm, Kyophosis (krzywizna górnej części pleców), Zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (OCD) …

Na samym początku, gdy dowiedziałam się o chorobie Synka bardzo się bałam. Czytałam informacje na temat tego Zespołu i miałam mnóstwo czarnych myśli. Bolało mnie, że jest tak malutki i tyle cierpi. Mam stały kontakt z osobą, która specjalizuje się w tej chorobie, może czasem przesadzam ale z każdym malutkim szczegółem latam po lekarzach. Na co dzień uczestniczymy w zajęciach logopedycznych i wczesnym wspomaganiu. Oczywiście Igor nadal jest rehabilitowany przez najwspanialszą rehabilitantkę pod słońcem „Ciocie Anitę” to właśnie dzięki jej determinacji i cierpliwości mój Synek już nie jest mówiąc brzydko „ wiotki jak roślinka”. Igorek uwielbia muzykę, spacery, mamy swoje taneczne rytuały. Najpiękniejszym prezentem jakim dostaje każdego dnia od mojego Synka poza każdą nową umiejętnością jest ten maleńki uśmiech, który nigdy jego nie opuszcza. Mimo, że jest chory wiem, że są dzieci z poważniejszymi urazami i bardzo podziwiam te małe waleczne serduszka oraz ich rodziców. Czasami wkurza mnie zachowanie ludzi, którzy się wymądrzają nie mając o niczym pojęcia, albo gdy ich wiedza jest ograniczona do minimum. Oni nie zdają sobie sprawy, że ich docinki, oczernianie jest takim akumulatorkiem do pracy i dążenia do lepszego życia. Doceniam mojego małego Wojownika za to jak walczy i ile siły ma w sobie nie rozumiejąc tego co jemu dolega. Jednak miło mi, gdy obcy ludzie widzą i doceniają moją ciężką pracę. Jako Mama zakochana w swoim Synku nie uważam , żebym robiła coś nadzwyczajnego.

foto-tech (11156 of 75)(źródło: dumna mama Dorota)

Obecnie Iguś siada, czworakuje, wstaje, chodzi przy przedmiotach samodzielnie lub podtrzymany za rączki. Bardzo dużo wokalizuje, od momentu przyjmowania leków na refluks coraz więcej i lepiej je, przestał wymiotować. Uwielbia „czytać po swojemu” książki i gazety, wszędzie jest jego pełno, coraz więcej rzeczy rozumie, wszystko otwiera, wyciąga itp.
Wydaje nam się, że Nasze dzieci każde badania, zabiegi tak bardzo przeżywają i są bolesne dla nich, a tak naprawdę to my bardziej to przeżywamy od nich co jest normalnym objawem. Wiadomo, że żaden rodzic nie chce , aby jego dziecko cierpiało.

Mogłabym tak pisać i pisać , bo jest tego wszystkiego dużo. Możliwe, że coś pominęłam i nie dopisałam.
Jeżeli znajdzie się Mama, która ma dziecko z tym Zespołem i chciałaby porozmawiać to proszę o kontakt. Fajnie jest podzielić się swoimi doświadczeniami.
Wiara czyni Nas silniejszymi , a Miłość oraz bycie Mamą jest najpiękniejszą rzeczą jaką można w życiu dostać.

Serdecznie Pozdrawiam
Dorota – Mama najwspanialszego Wojownika Igorka!

IMG_2007(źródło: dumna mama Dorota)

Jeśli któraś z dumnych mam zmaga się z podobną chorobą u swojej pociechy lub po prostu chciałabym nawiązać kontakt z dumną mamą Dorotą – proszę o przesłanie informacji poprzez formularz kontaktowy zamieszczony TUTAJ  lub bezpośrednio na adres e-mail: kontakt@dumnamama.pl

Ponadto zapraszam na bloga, który od niedawna zaczęła prowadzić mama Igorka: NADZWYCZAJNIEZWYCZAJNI

Podoba Ci się?

Zobacz komentarze (4):

  1. Jaka, co prawda smutna, ale wspaniała historia. Historia, która ukazuje nam głębię matczynej miłości. Dumna mamo Doroto – jestem pełna podziwu dla Ciebie i dla Igorka. Gen waleczności odziedziczył po Tobie. To wspaniałe, że są jeszcze tacy dobrzy ludzie jak Ty Dumna mamo!

  2. So happy to finally meet you! I am the founder and CEO of PTLS Foundation, Inc. My son was the 4th in the world with PTLS 28 years ago. We now have over 1500 in the world with this. Life is very good for the teens and adults. I speak all over the world about Potocki-Lupski Syndrome. I am happy to answer questions. julie@ptlsfoundation.org

  3. Dorota moja imienniczko jesteś wielką. Igorek ma szczęście że ma taką mamę. A ja bym miała do ciebie prośbę żebyś napisała mi w jakim badaniu wykryto tę chorobę. Moja Amelka urodzona 29.08.2014 ma kilka cech identycznych jak u Igora tylko i nas do tej pory nie ma diagnozy. Powiedziano nam ogólnie że dziecko ma opóźniony rozwój i tyle. Pozdrawiamy ☺

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *