Badania przesiewowe u noworodków są wykonywane po to, aby jak najwcześniej wykryć nieprawidłowości, w postaci chorób wrodzonych u nowonarodzonego dziecka. Choroby te nie wykryte w pierwszym miesiącu życia prowadzą do zaburzeń rozwoju i często do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, wykluczającej samodzielne funkcjonowanie osoby chorej w społeczeństwie.

Na wszystkie testy przesiewowe zgodę musi wyrazić mama – nie ma zgody, nie ma badania. Jednak rzadko zdarza się, aby któraś z mam nie wyrażała zgody – badanie jest mało inwazyjne, a może ochronić Twoje dziecko przed powikłaniami nieleczonych chorób. W chorobach wrodzonych bardzo ważne jest wczesne wykrycie, ponieważ leczenie podjęte w odpowiednim momencie daje korzystne rokowanie.

Czy badania przesiewowe są szkodliwe dla mojego dziecka?

Absolutnie nie. Badania są całkowicie bezpieczne dla Twojego maleństwa. Nie są to badanie inwazyjne, przez co Twoje dziecko w czasie badania nie cierpi. Są tanie (refundowane przez NFZ), proste i dające pewny wynik.

Jakie badania przesiewowe wykonuje się u noworodków?

Badania, które przeprowadza się w polskich szpitalach to:

• pomiar masy ciała, długości ciała i obwodu klatki piersiowej oraz główki przeprowadzane po porodzie (więcej informacji na ten temat uzyskasz w artykule Noworodek po porodzie)
• badanie słuchu,
• testy na wykrycie wrodzonych chorób metabolicznych (mukowiscydoza, niedoczynność tarczycy i fenyloketonuria),
• badanie stawów biodrowych.

1) Badanie słuchu

Od kilku lat każde dziecko w Polsce najpóźniej w 3. dobie życia ma badany słuch. Poważne uszkodzenie słuchu występuje rzadko, u ok. 20 na 1000 noworodków. Jest to jednak wada która może nieść za sobą dużo powikłań. U dziecka z niedosłuchem nauka mowy jest bardzo ograniczona, często wręcz niemożliwa. Dlatego tak ważne jest wykrycie tego problemu jak najwcześniej, najlepiej do szóstego miesiąca życia.

Badanie słuchu przeprowadza się metodą otoemisji akustycznej (OAE) – jest to analiza tzw. cichych dźwięków emitowanych przez ludzkie ucho. Służy do tego proste w obsłudze urządzenie wielkości słuchawki telefonicznej. Badanie trwa ok. 5 minut i jest bezbolesne (wykonuje się je podczas snu). Warto wspomnieć, że upowszechnienie przesiewowych badań słuchu to zasługa Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy.

Jakie są przyczyny wad słuchu?

• zakażenie powstałe jeszcze w życiu płodowym – główną przyczyną jest zakażenie wirusem różyczki w ciąży
• niedosłuch występujący w rodzinie
• nieprawidłowa budowa twarzoczaszki dziecka
• niska waga urodzeniowa – poniżej 1500g
• niedotlenienie przebyte wewnątrzmacicznie lub okołoporodowo
• długo trwająca żółtaczka
• niektóre leki np. aminoglikozydy

Badanie przeprowadza personel medyczny. Test ten nie wymaga interpretacji wyniku przez personel, gdyż wyniki badania interpretowane są automatycznie. Potwierdzeniem przeprowadzonego badania jest certyfikat w książeczce zdrowia dziecka. W zależności od wyniku wkleja się odpowiedni kolor: wynik prawidłowy – niebieski, wyniki nieprawidłowy – żółty. Jeśli test wypadnie nieprawidłowo badanie powtarza się w dniu wypisu ze szpitala, a następnie kieruje się dziecko do specjalistycznego ośrodka leczenia wad słuchu.

(źródło: http://www.nfz-szczecin.pl/przesiewowe_badania_sluchu_u_noworodkow.htm)

(źródło: http://www.nfz-szczecin.pl/przesiewowe_badania_sluchu_u_noworodkow.htm) 

2) Test na wykrycie chorób metabolicznych

Mukowiscydoza, fenyloketonuria i niedoczynność tarczycy to trzy wrodzone choroby, które można wcześnie wykryć za pomocą testów przesiewowych. Ich skutki w przyszłości mogą być ogromne, zatem warto takie badanie przeprowadzić, by mieć pewność że nasze dziecko jest zdrowe. Nieleczona niedoczynność tarczycy prowadzi do upośledzenia umysłowego, często w stopniu głębokim. Nieleczona fenyloketonuria powoduje uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Mukowiscydoza natomiast powoduje pogorszenie jakości życia dziecka i zmiany w wielu układach – najpoważniejsze w układzie oddechowym.

Badanie polega na pobraniu krwi dziecka z pięty i umieszczeniu jej na specjalnej bibułce, którą wcześniej podpisujesz. Tylko na podpisaną bibułkę można nanieść krew Twojego maluszka. Taka bibułka trafia do laboratorium, gdzie badają ją na obecność którejś z wyżej wymienionych chorób. Wynik otrzymuje szybko i dowiadujemy się czy nasze dziecko jest zdrowe. Jeśli tak, to pozostaje się cieszyć. Jeśli jednak nie – dziecko kierowane jest do specjalistycznego ośrodka, aby jak najwcześniej podjąć leczenie.

(źródło: http://przesiew.imid.med.pl/bibula.html)

(źródło: http://przesiew.imid.med.pl/bibula.html)

3) Badanie stawów biodrowych

Badanie ma na celu wykluczenie dysplazji stawu biodrowego, czyli stanu w którym biodro noworodka nie jest stabilne i może ponieść za sobą problemy w późniejszym czasie, szczególnie podczas nauki chodzenia. Badanie stawów biodrowych należy przeprowadzić wielokrotnie w okresie noworodkowym, powtórzyć 4-6 razy, stosując w pierwszych 6 miesiącach życia różne metody badań. W okresie noworodkowym szczególną wartość w wykrywaniu dysplazji stawów biodrowych mają testy Ortolaniego i Barlowa. Przydatne jest w dzisiejszych czasach również wykonywane przez lekarzy pediatrów badanie usg stawów biodrowych pozwalające w jeszcze dokładniejszy sposób na wykrycie jakichkolwiek nieprawidłowości. Wszystkie badania są bezbolesne i nieinwazyjne – jednym słowem bezpieczne dla maleństwa.

Jakie są przyczyny wystąpienia dysplazji stawu biodrowego?

• małowodzie, czyli stan w którym w czasie ciąży w brzuchu mamy jest zbyt mała ilość wód płodowych,
• porody miednicowe – w dzisiejszych czasach rzadko stosowane, gdyż w położeniu miednicowym najczęściej przeprowadza się cięcie cesarskie,
• ciąża mnoga,
• duże dziecko w brzuchu mamy,
• pierwsza ciąża,
• wrodzona dysplazja w życiu płodowym.

Ponadto testy, które można wykonać to także badanie okulistyczne i przezciemiączkowe badanie USG główki dziecka. Badania te wykonuje się jednak tylko u dzieci, u których istnieją wskazania do tego typu badań.
Badanie okulistyczne wykonuje się u:

• noworodków urodzonych w terminie porodu po urazie okołoporodowym, ze schorzeniami genetycznymi i metabolicznymi oraz u noworodków ciężko chorych w 3 tygodniu i 12 miesiącu życia,
• noworodków niedonoszonych (urodzonych przed ukończeniem 37 tygodnia ciąży) oraz z wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu w 4, 8, 12 tygodniu i w 12 miesiącu życia.

Przezciemiączkowe USG główki dziecka wykonuje się u dzieci, które:

• urodziły się wcześnie – przed 32 tygodniem ciąży,
• miały niską masę urodzeniową – poniżej 1500g,
• są z zaburzeniami neurologicznymi i drgawkami,
• miały epizody bezdechu,
• są po niedotlenieniu,
• są po zakażeniu wewnątrzmacicznym,
• zostały urodzone przez matki z cukrzycą.

Drogie mamy, czy Wasze maluszki miały wykonywane testy przesiewowe? Jeśli tak, to jak wyszły? Mam nadzieję, że większość z Was powiedziałaby, że dobrze! I tak trzymać :-)

Więcej na temat maluszka przeczytasz w dziale Noworodek :-)